גושה היא מחלה תורשתית נדירה מאוד אשר נפוצה בעיקר בקרב יהודי אשכנז, והיא נובעת עקב מחסור באחד האנזימים (חלבונים) החיוניים ביותר לגוף האדם. מחלת גושה מתקבלת ברמות שונות של קושי בקרב כלל החולים בה.
יש תינוקות אשר נולדים פגועים בצורה ניכרת מהמחלה ויש חולים שאצלם המחלה מתגלה בגיל מבוגר והיא ללא כל סימפטומים. גושה עוברת באופן רצסיבי בין דורות ופוגעת בחילוף החומרים בגוף. הגן אשר מפרק את מולקולת השומן פגום ולא מתפקד כלל.
יש מקרים בהם הסימפטומים של מחלת גושה כלל אינם מורגשים ולכן המחלה עלולה לעבור מדור לדור ללא ידיעה תחילה, אולם כיום אפשר לגלות את נשאות הגן על ידי בדיקות דם גנטיות.
את המחלה ניתן לחלק לשלושה סוגים:
- סוג ראשון- הוא הנפוץ ביותר בקרב חולי גושה בעולם ובו מערכת העצבים המרכזית אינה מעורבת ואין תסמינים נוירולוגיים. הוא נפוץ במיוחד בקרב מבוגרים.
- סוג שני- הסוג הקשה ביותר בו מעורבת מערכת העצבים. התינוקות נולדים כבר עם המחלה כאשר ישנם תסמינים נוירולוגיים קשים. סוג זה גורם לתמותה כעבור שנתיים עד שלוש שנים מיום הלידה.
- סוג שלישי- סוג זה גם כן קשה ותוקף ילדים צעירים ובני נוער אשר סובלים מתסמינים נוירולוגיים שמתפתחים באופן הדרגתי.
סימפטומים המלווים את המחלה
הפגם הגנטי המולד שגורם למחלת גושה מביא לידי כך שבגוף מצטבר חומר שומני שנקרא "גלוקוסרברוסיד" והוא נמצא בכל תאי הגוף. הצטברויות של חומרים שומניים ברקמות עלולות לגרום לסימפטומים שונים של מחלת גושה:
- הגוף מאבד מינרליים חיוניים לעצמות, מה שגורם לירידה בצפיפות העצם וכתוצאה מכך לשברים.
- במוח העצם מצטבר שומן, מה שפוגע בייצור הנורמלי של תאי דם אדומים ולאחר מכן אנמיה.
- בכבד ובטחול מצטברים שומנים בכמויות גדולות, מה שגורם להם לגדול בצורה משמעותית ועקב כך נפגע התפקוד שלהם.
- הטחול ומוח העצם נפגעים, חלה ירידה במספר הטסיות ועלולים להיווצר דימומים מסוכנים.
זכויות במוסדות שונים
חולי גושה שסובלים מסימפטומים קשים ומכאבים חמורים ובלתי פוסקים זקוקים לטיפול באופן קבוע. מחלת גושה במצבה הקשה עלולה לגרום לפגיעה ביכולת העצמאית של החולים ו/או ביכולות הניידות שלהם (כלומר: היא עלולה לפגוע בגפיים התחתונות).
חולי גושה הסובלים ממצב חמור של המחלה מאבדים את כושרם לעבוד ואת יכולות הפרנסה שלהם. במקרים אקוטיים של המחלה, החולים הופכים לסיעודיים ונזקקים למטפלים סיעודיים צמודים לצורך השגחה ומתן עזרה.
ההתמודדות עם מחלת גושה אינה פשוטה ולעתים אף דורשת מהחולים להשקיע כספים רבים בניסיון לאזן אותה ולחיות לצדה.
המוסד לביטוח לאומי ומס הכנסה מקלים על החולים באמצעות סיוע כלכלי על ידי מתן זכויות רפואיות ועל ידי הטבות כספיות.
זכויות רפואיות- ביטוח לאומי
- קצבת ילד נכה– ילדים חולי גושה בעלי 100% נכות רפואית זכאים לקצבת ילד נכה עד גיל 18. הקצבה נועדה בעבור ההורים לצורך סיוע כלכלי בגידול הילד ובסיפוק צרכיו הרפואיים.
- קצבת נכות– חולי גושה שאיבדו את יכולתם להשתכר ב-50% לפחות בעקבות המחלה זכאים לקבל קצבת נכות כללית שגובהה נקבע בהתאם לאחוזי הנכות שקיבלו בוועדה הרפואית בביטוח לאומי.
- קצבה לשירותים מיוחדים– כאשר חולי גושה מוגדרים כחולים סיעודיים והם תלויים באדם אחר לצורך סיוע בתפקוד במהלך היומיום, הם זכאים לקצבה המשולמת לצורך מימון העלות של מטפל סיעודי.
זכויות רפואיות- מס הכנסה
חולי גושה המוגדרים על ידי ביטוח לאומי כבעלי 90% ויותר של נכות רפואית זכאים לקבל פטור מתשלומי מס הכנסה בגין מצבם הרפואי.
ראו גם:
זכויות רפואיות לחולי רטיניסטיס פיגמנטוזה
זכויות רפואיות לחולי מילאומה נפוצה
